Szokujący pomysł przedstawienia macierzyństwa wyzwalającego kobietę ze stanu długotrwałej śpiączki połączony z obrazem cierpienia ojca dziecka, karanego za gwałt zadany kochanej przecież kobiecie, został zrealizowany przez hiszpańskiego reżysera Pedro Almodóvara w filmie Porozmawiaj z nią.

Obraz daleki od stereotypów i jakże wzruszający. Jednocześnie rodzący pytanie o wartość społecznego osądu ludzkich wyborów postępowania, opartych na pozytywnych emocjach. Konflikt pomiędzy niezbywalnym prawem do budowania szeroko pojętego indywidualnego szczęścia, a społecznym przyzwoleniem w sytuacjach odmiennych, nietypowych.
Do poradni genetycznej zgłaszają się rodziny z różnymi problemami. Jednym z nich jest problem akceptacji własnego dziecka ze zmianą genetyczną. Odmienność budzi zazwyczaj lęk. Jak wychowywać kogoś, kto ma odmienny rozwój? Kogoś, o kim się mówi, że będzie z upośledzeniem umysłowym!. Jak podjąć takie wyzwanie losu, by rodzina była szczęśliwa? Jak wszystkim jej członkom zapewnić właściwe im miejsce w domu i w naszym sercu?. Niewątpliwie jest to trudne rodzicielstwo, wymagające niejednokrotnego wsparcia także psychologa, a przede wszystkich wsparcia społecznego na różnych szczeblach, podjęcia rzetelnej próby zrozumienia sytuacji drugiego człowieka, który jest z nami. Dziecko odrzucane emocjonalnie czy nawet fizycznie nie jest dziś rzadkim zjawiskiem
W krańcowo różnej sytuacji pozostają rodzice, którym udało się pokochać swoje dziecko mimo jego odmienności. Mimo wszystko, to ich dziecko, z całym bagażem kłopotów, ale i też niezwykłych radości. Dzieci z zespołami genetycznymi, to nie są roślinki, jak wielu uważa! Z nich wyrastają osoby z charakterem i z całym arsenałem środków do godnego życia, obdarzone różnymi talentami i umiejętnościami, które powinno się odkrywać i pielęgnować, jak u każdego dziecka. Dziedziczą szereg cech po mamie i po tacie, a nieraz też ujawniają cechy babci czy talenty dziadka. Przecież dodatkowy chromosom 21 w zespole Downa czy brak chromosomu X lub Y w zespole Tunera tylko modyfikują obraz danego niepowtarzalnego człowieka. Obraz utworzony przez szereg innych współdziałających genów i kształtowany przez czynniki środowiska w trakcie jego rozwoju.
Kiedy nasze dziecko dojrzewa, pojawia się pierwsza miesiączka, powstaje pytanie o potrzeby seksualne dziewczyny i możliwość posiadania potomstwa. Dzieci z upośledzeniem umysłowym, hodowane jak roślinki z ograniczeniem kontaktów rówieśniczych, z pewnością dodatkowo wtórnie upośledzone, nie mają szans na zrealizowanie swych potrzeb. Najczęściej traktuje się je jako dorosłe dzieci. To są wprawdzie ogólniki, a temat – niczym morze. Całe szczęście, że na naszym rodzimym rynku księgarskim ukazała się niezwykła książka pod red. Andrzeja Suchcickiego pt. Wieczne dzieci czy dorośli. Problem seksualności osób z niepełnosprawnością intelektualną, wydana staraniem Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa  „Bardziej Kochani.. To pierwsza jaskółka w problematyce jak dotąd mało podejmowanej.
Ponieważ utrzymuję zawodowo kontakt z rodzinami osób i dzieci ze schorzeniami genetycznymi, a w szczególności serdeczny kontakt ze Stowarzyszeniem Pomocy Osobom z Zespołem Retta, to obraz filmowy  Almodóvara Porozmawiaj z nią wywołał u mnie i inne refleksje. Duża grupa dziewcząt z zespołami uwarunkowanymi genetycznie nie mówi. Tysiące takich ludzi żyje w naszym kraju. Fakt braku rozwoju mowy ekspresyjnej często jest brany za upośledzenie umysłowe. Takie dzieci rzadko kiedy uzyskują pomoc, by rozwijać ich umysłowość poprzez stymulację komunikacji bezsłownej i w konsekwencji rozumieć ich uczucia i emocje. Najczęściej są izolowane, niepotrzebne. Medycyna zazwyczaj umywa ręce, pozostają co najwyżej psychiatrzy, a ostatnio nieco lekarze genetycy kliniczni. Działają za to różni specjaliści z różnym skutkiem. Ozdrowieńcze macierzyństwo bohaterki filmu było efektem wykorzystania seksualnego bezbronnej, milczącej, przebywającej w śpiączce pięknej kobiety. Milczącymi aniołami nazywane są dziewczynki z zespołem Retta. Jest to poważne schorzenie neurologiczne spowodowane mutacja genu MECP2 położonego na chromosomie płciowym X. Kodowane przez ten niesamowity gen białko reguluje szereg ważnych procesów wpływając na inne geny (np BDNF) działające na terenie mózgowia. Schorzenie rozwija się po okresie od pól roku do dwu lat prawidłowego rozwoju i cechują je objawy utraty celowego używania rąk i braku rozwoju mowy, napady hyperwentylacji lub bezdechów i napady padaczkowe. Dziewczynki nie mówią, nie gestykulują, wykazują szereg zachowań autystycznych. Komunikują się poprzez przenikliwy wzrok, ruchy ciała, mimikę. Bezbronność, ufność i nieprzeciętna zazwyczaj uroda w ich przypadku stanowi swoiste zagrożenie. Rodzicom wydawało się do niedawna, że nie można tak cudownych osób krzywdzić, a jednak powstała Grupy Przeciw Przemocy w Terapii Osób. Niepełnosprawnych walcząca o wprowadzenie całkowitego zakazu stosowania awersyjnych procedur w terapii, zwłaszcza w stosowaniu metody behawioralnej. Obejmuje to także przekraczanie granic w sferze intymności. Z własnej praktyki znam sytuację wykorzystywania seksualnego podobnej dziewczynki przez własnego ojca, zwłaszcza, gdy był pod wpływem alkoholu. Tylko dzięki obserwacjom zaprzyjaźnionej sąsiadki sprawa się ujawniła. Dziewczynka cierpiała na schorzenie podobne jak zespół Retta, jednak wiadomo, że w tej formie schorzenia nigdy nie opisano ciąży. Kiedyś, przed laty, zanim poznano gen odpowiedzialny za z. Retta, ukazała się w Szwecji publikacja o macierzyństwie osoby z zespołem Retta, jako argument dziedzicznego tła tej zagadkowej wówczas choroby. Dziewczyna z zespołem Retta urodziła córeczkę z tym samym schorzeniem. Byłam zszokowana, kiedy w kuluarach jednego z międzynarodowych spotkań dowiedziałam się, że macierzyństwo było efektem gwałtu. Obawy rodziców dziewczynek z zespołem Retta w Polsce nie są więc bezpodstawne.
Podobnie dziewczynki z zespołem Downa padają ofiarą rodzinnej przemocy. Jedna z nich, powiedzmy Katarzyna, urodziła zdrową dziewczynkę. Ojcem był rodzony brat Katarzyny. O utrzymanie ciąży Katarzyny niezmordowanie i z sukcesem walczyła matka z rodziny zastępczej, która obie dziewczynki adoptowała, mając już swoją trojkę dzieci. Jak mi powiedziała: „Kasia nie miała już rodziców i chciałam, by skoro już zdarzyło się zło, to zamienić je na dobro. Pragnęłam, by pozostał ktoś, kto mógłby się zaopiekować na starość Kasią, kiedy już nas nie będzie. Własna córka Kasi”.
Zaskakujące są scenariusze pisane przez życie, które dano mi poznać. Kiedyś do naszej poradni genetycznej babcia przyprowadziła swoją wnuczkę z niskim wzrostem. Na pierwszy rzut oka  było widoczne, że dziewczynka ma szereg cech zespołu Tunera: płetwistość szyi, koślawość łokci itd. Mieliśmy w swojej obserwacji około 60 takich panien, więc wydawało się, że diagnoza kliniczna jest  pewna. Zazwyczaj dziewczyny z tym zespołem nie miesiączkują. Jakież było nasze zdziwienie, kiedy dowiedzieliśmy się, że Beata już miesiączkowała regularnie i to od 8 roku życia. Wszystko wyjaśniło badanie kariotypu. Beata miała chromosom pierścieniowy z utratą części materiału genetycznego chromosomu X oraz linię komórkową prawidłową. Po latach dowiedziałam się, że Beata wyszła za mąż i szczęśliwa oczekiwała na dziecko. Wówczas badanie kariotypu było już prawidłowe, bo wraz z wiekiem został wyeliminowany chromosom pierścieniowy i lekarze ze stolicy nie umieli wyjaśnić powodów zmienionego fenotypu. Pewnie babcia nie przekazała wyników wcześniejszych badań Beaty. Diagnostyka prenatalna była pomyślna. Poród zdecydowano się odebrać w małej miejscowości, gdzie nie wiedziano o naszej diagnozie zespołu Turnera, albo ją zlekceważono. Jednym z objawów zespołu Turnera może być zwężenie krtani. Trzeba było zrobić cięcie cesarskie i Beata… nie przeżyła prostego zabiegu jakim poddają się rzesze kobiet na świecie. Bolesny koniec niezwykłego macierzyństwa.
Czasem przychodzi do mnie pani Irena, też z zespołem Turnera. „Pani Profesor – chwali się – dwóch synów wychowałam i wykształciłam. Tylko ja wiem, że są adoptowani”. I cieszę się, że znając panią Irenę mogę z cała odpowiedzialnością mówić jak dobrymi matkami mogą być osoby z zespołem Turnera, którym jeszcze do niedawna odmawiano statusu kobiet o prawidłowym rozwoju intelektualnym.

Alina Midro
Zakład Genetyki Klinicznej AM w Białymstoku